Julia

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Julia 5 añitos (Síndrome de Rett)

martes, 26 de noviembre de 2013

Creaciones destinadas a la investigación del Síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio en 1966.
El síndrome de Rett afecta a uno de cada 10.000 a 15.000 niñas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta solo a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
Los científicos saben que la carencia de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problema en el estrictamente regulado patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores también están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y otros interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína MeCP2. Una vez que descubran cómo funciona la proteína y logren conseguir interruptores similares, podrán crear las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulación de otras rutas bioquímicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del trastorno.
Puedes colaborar comprando estas creacciones. Los beneficios irán íntegramente al proyecto de investigación de este sindrome que se está llevando a cabo en el Hospital de Sant Joan de Deu de Esplugues de Llobregat, a cargo de las Dras. Mercè Pineda y Judit Amstrong.

14 comentarios:

  1. hola no se si me puedo poner en contacto contigo yo soy de monterre n.l. mexico , tengo una pekeña con diagnostico de sindrome rett, a ella me la diagnosticaron primeero con autismo, y ahora cambiaron el diagnostico sin el examen de MECP2. kiera me orientaras ya ke para nosotros ha sido muy dificil , ya ke no es muy comun en mexico.
    me puedes psar tu correo o no se algo ke me pueda conectar con ustedes,

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  2. Rettando al sindrome de Rett14 de diciembre de 2011, 11:53

    Hola amiga:desde aquí darte ánimos a seguir y pelear con todo lo que puedas, estamos seguro que tarde o temprano encontraremos una salida. Te ayudaremos con lo que esté a nuestro alcance. Puedes ponerte en contacto con nosotros en el correo rettandoalsindromederett@hotmail.com o en el perfil de facebook que lleva el mismo nombre. Un abrazo

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    1. yo quiero adquirir algunos de los objetos que teneis a la venta y no se como hacerolo muchas gracias maria jesus

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    2. rettando al sindrome de rett25 de febrero de 2012, 10:02

      Hola, tienes qué enviarnos un mail con lo qué quieres y tus datos al mail qué tienes en el lateral derecho. Te lo enviaremos contrarrembolso. Un saludo

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  3. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

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  4. Hola, os estoy publicitando todo lo que puedo y ya he puesto en mi portal una caja para la recogida de tapones. Espero que consigáis vuestro objetivo!!

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  5. Holaaaaaaaa, yo lo he conocido a traves "de la de aqui arriba mio jajajaja" Lola Díaz Nuevo, tambien lo estoy publicitando, tengo un blog y estoy animando a la gente para que ayudemos entre todos.
    Un besazo, mucha suerte.

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  6. Me parece una idea genial ,yo tambien lo pondre en mi blog y voy a intentar recoger todos los tapones de plastico de mis amistades .
    Y espero que entre todos `podamos hacer algo para que estudien esta enfermedad y esta niña tan preciosa se pueda mejorar .
    un beso muy fuerte
    inma

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  7. Hola a tod@s: Quería agradeceros vuestro apoyo e interés pero me gustaría aclarar que desde hace unas dos semanas ya NO recogemos tapones. Tuvimos problemas de infraestructura y logística y decidimos abandonar la recogida. Si tenéis recogidos podéis llevarlos a SEUR y se los entregarán a otra niña llamada Aitana que también los necesita. Muchas gracia otra vex y disculpad las molestias que os hayamos podido ocasionar. Un saludo

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  8. como se puede comprar para ayudar un poco

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  9. Puedes pedir lo que te guste en el siguiente correo indicando l direción de entrega:
    rettandoalsindromederett@hotmail.com
    Muchas gracias!

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  10. Acabo de añadir una entrada en mi web.
    http://wwww.lasticenelaula.es/portal/
    Espero que esto pueda ayudaros un poquito más.
    Mucha fuerza, ánimo y suerte.

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  11. Me encantaría colaborar pero ahora mismo no estoy en un buen momento económico. Sin embargo, leyendo el blog de Homínidas en Quo.es, encontré el artículo "Las niñas que no podían abrazar" sobre el Síndrome de Rett. Se me ocurrió que, quizás, podrías empezar una campaña del estilo de la q hicieron x el ELA. Dando un abrazo a alguien y retando a tres personas, quien sabe si funcionaría, pero no pierdes nada.
    Espero q alguien encuentre la solución.

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